Врачи роддома №17 ГКБ им. В.В. Вересаева рассказали о диагностике синдрома Дауна, пренатальных скринингах и симптомах, по которым можно распознать заболевани.
Синдром Дауна на УЗИ - что покажет
Также стоит отметить тот факт, что исследования не указывают на то, что возраст отца играет какую-либо роль в этом вопросе. Существенным преимуществом этого порока является то, что его можно диагностировать еще до рождения ребенка. Специально для матерей старше 35 лет практикуются различные дородовые обследования, позволяющие однозначно определить потенциальную инвалидность ребенка. Синдром Дауна можно обнаружить при взятии амниотической жидкости амниоцентез или пробы пуповинной крови. Если у родителей уже был один ребенок с этим заболеванием, целесообразно провести анализ генетической информации обоих родителей. Врач иногда распознает плод с синдромом Дауна даже при обычном ультразвуковом исследовании. При подтверждении трисомии беременной предлагают прерывание беременности ; с этической точки зрения это прерывание является нерешенной проблемой, с которой каждый родитель должен бороться самостоятельно. Симптомы синдрома Дауна Если порок не диагностирован до рождения, его можно очень легко распознать даже в первые дни жизни новорожденного. С физической стороны среди основных симптомов: мышечная гипотония новорожденного, состояние, при котором проявляется пониженное напряжение в мышцах.
Внешне ребенок имеет небольшой рост, «короткий» череп, плоскую голову, низко посаженные мочки ушей неестественной формы, круглое лицо, короткую шею с избытком кожи.
Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием — исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода в первом и втором триместре беременности: Пренатальный скрининг, УЗИ. Пренатальный скрининг — комплекс медицинских исследований, направленный на выявление групп риска по развитию пороков плода во время беременности. Цель — максимально ранняя и точная идентификация групп высокого риска рождения детей с ВПР и наследственными болезнями, требующих более детального анализа состояния плода. Пренатальный скрининг в первый триместр беременности включает в себя: Проведение ультразвукового исследования с определением толщины воротникового пространства. Определение уровня свободного хорионического гонадотропина человека св.
ХГЧ — гормона, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности. Второй триместр беременности: Ультразвуковое исследование — позволяет выявить нарушения развития плода. Альфа-фетопротеин альфа-ФП — его низкий уровень может указывать на синдром Дауна. Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека бета-ХГЧ. Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием плода. Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.
Именно наличие всей или части третьей копии хромосомы 21 вызывает синдром Дауна, наиболее распространенную хромосомную аномалию, встречающуюся у людей. Также установлено, что наиболее часто встречающейся живорожденной анеуплоидией является трисомия 21, которая вызывает этот синдром. Причины возникновения Большинство пациентов с синдромом Дауна код МКБ-10: Q90 имеют дополнительную копию хромосомы 21. Существуют различные гипотезы, связанные с генетической основой синдрома Дауна и ассоциацией различных генотипов с фенотипами. Среди них дисбаланс дозировки генов, при котором наблюдается повышенная дозировка или количество генов Hsa21, что приводит к повышенной экспансии генов. Это также включает в себя возможность ассоциации разных генов с разными фенотипами синдрома Дауна. Другой популярной гипотезой является гипотеза усиленной нестабильности развития, согласно которой генетический дисбаланс создается рядом трисомных генов и приводит к большему влиянию на экспрессию и регуляцию многих генов. Гипотеза критической области также хорошо известна в этом списке.
Геномное отклонение диагностируется у 1 новорожденного из 800. Причиной этого становится появление 21-й хромосомы — трисомии. Синдром Дауна: причины, симптоматика и признаки Новорожденные с синдромом Дауна рождаются чаще всего у молодых матерей, но на риск этой патологии влияет возраст женщины. Зачастую возраст отца не имеет значения, так как мужские половые клетки обновляются каждые 72 сутки, не сохраняя в себе токсичные вещества. Причина болезни кроется в неправильном делении клеток. Это происходит, когда 21-я хромосома получает ненужную генетическую материю. Формы синдрома: мозаицизм редкая форма ; транслокация.
Cиндром Дауна (трисомия 21)
Мы из Казахстана, стоимость 135. Нам сказали, что его отправляют для исследования в Америку. У вас делают этот тест в России, насколько он достоверен? Ответить Евгения Владимирова 2017-07-28 Гульнара, прокол амниоцентез является одним из более информативных исследований.
По поводу панорамного я вам ничего не скажу, тем более не знаю, что за исследование которое надо отправлять в Америку. Проведите все доступные для вас исследования, и этого будет достаточно. Ответить Гульнара 2017-07-28 У моей дочери беременность, 16 недель,такая долгожданная беременность, после трех попыток эко, сделали скрининг, анализ показал пороговый риск.
Были у генетика, предлагает сделать либо прокол, либо сдать анализ панорамный, стоимость которого от 135000до 180000 тысяч, отправляют этот анализ в Америку. Подскажите, пожалуйста, есть другие способы проверить, есть ли патология или нет? Ответить Инжу 2017-06-28 Добрый день!
У меня вторая беременность, сейчас 20 неделя. Первый скрининг пропустили гинеколог забыл, и первый узи делали на 16 неделя беременности. Там все хорошо, но второй скрининг по анализу не то..
СД чуть повышенный, должно 1:250, а возрастной риск 1:505, а у меня 1:800 а по узи скрининг все хорошо сказали. Сходила к генетику сказала, что на первом скрининге больше могли узнать. Вот боюсь, что возможно ли СД..?
Подскажите пожалуйста! С первым ребенком гинеколог тоже забыл скрининг и я не знала об этом. Он здоровый Слава Аллаху.
Вот на этой беременности переживаю.. Ответить Евгения Владимирова 2017-05-11 Бота, «Гольфный мяч» является акустическим феноменом и представляет собой гиперэхогенные включения в желудочках сердца плода. Данный феномен не относится к врожденным порокам сердца, и является доброкачественной находкой в пренатальном периоде.
В дальнейшем рекомендуется проведение эхокаридиографии в первые месяцы жизни ребенка. Существует гипотеза, что при синдроме Дауна этот феномен встречается чаще, поэтому необходимо генетическое обследование. При отсутствии других признаков генетических отклонений этот феномен считается вариантом нормального развития плода, дополнительного обследования не требует.
Как правило к моменту рождения, всё это рассасывается самостоятельно. Ответить Бота 2017-05-11 Здравствуйте. Мне 29 лет.
Беременность 2. Мне по анализу крови ставят повышенный риск с. Дауна, сдала кровь повторно показывает низкий уровень.
Но по узи нашли 2 маркера - кисты и гольфный мяч. Что это значит? Ответить Евгения Владимирова 2016-12-28 Айгерим, да по возрасту у вас очень низкий риск рождения малыша с синдромом Дауна, по исследованиям риск высокий, но всё равно шанс родить здорового малыша у вас есть.
Ответить Айгерим 2016-12-28 Я прошла узи на 13 неделе и 4 дня и мне сказали длина воротникового пространства 2. Прошла биопсию на почти 18 неделе анализ подтвердился.! Первая беременность мне 22 мужу 24.
Есть ли вероятность рождения здорового ребенка. Анализы показали что 1:229 риск рождения СД. Ответить Евгения Владимирова 2016-10-19 Таня, да такое возможно, но есть вероятность, что они ошибаются.
УЗИ не даёт сто процентной гарантии. Мало того есть ещё ряд исследований для диагностики синдрома Дауна, но даже если все они будут положительными, это не даёт гарантии что малыш будет с синдромом Дауна. Ответить У меня, беременность 34 недели исследования УЗИ определило синдром Дауна, объясните пожалуйста, возможно ли это?
Ответить Евгения Владимирова 2016-09-15 Яна, такой маленький срок ещё нет никакой гарантии, что у вас действительно есть вероятность родить малыша с синдромом Дауна. Пройдите до конца все виды исследования, проконсультируйтесь с генетиком. Ответить Яна 2016-09-15 Мне на 13,5 нед.
Ответить Евгения Владимирова 2016-09-08 Кристина, прочитайте комментарии к статье, там довольно широко обсуждалась тема, насколько точна диагностика на определения синдрома Дауна у малыша. Вы можете взять у своего гинеколога ваши результаты анализа и проконсультироваться с генетиком, он вам более подробно расскажет какая у вас вероятность рождения малыша с синдромом Дауна. Ответить Кристина 2016-09-08 Здравствуйте у меня 26 неделя беременности, я сегодня пошла в поликлинику и мне сказали такую новость, у меня высокий риск родить малыша с синдромом Дауна.
Меня это расстроило, но врач мне сказала Вы не беспокойтесь могут и ошибаться. Мне очень плохо стало, переживаю. Хотела бы узнать, возможна ли ошибка в результатах анализа?
Ответить Евгения Владимирова 2016-08-23 Диляра, у вас такой маленький срок, на таком сроке ещё мало что может УЗИ увидеть точно. Если есть возможность просто пройдите УЗИ в другом месте. А сейчас не накручивайте себя и не расстраивайтесь.
Ответить Диляра 2016-08-23 Здравствуйте, мне 22 года, беременность вторая срок 12 и 4, сделали узи, сделали заключение что укорочение НК, как маркер ХА и ретрохориальная гематома и взяли кровь с вены, пошла к своему гинекологу сказала придешь на осмотр посмотрим, а идти почти через месяц,,,скажите пожалуйста, что означает такое заключение, очень переживаю, начиталась статьи всякие не очень приятные, очень жду ответа,,,заранее спасибо. Если вас обеспокоили результаты анализа, вы всегда можете обратиться к врачу генетику, он вам вам всё объяснит какой у вас риск рождения такого малыша. Ответить Алина Алинова 2016-08-22 Здравствуйте!
Я писала Вам, но не могу найти ответа на мои вопросы и опасения... Подскажите, пожалуйста. Заранее спасибо!
Ответить Нуржамал 2016-06-23 Здравствуйте. Хотелось бы узнать, я родила месяц назад. Беременность протикала хорошо.
Дело в том, что не на 13 ни на 17 неделе у меня анализ на скрининг не брали. Беременность первая и я многого не знала. Узи врач назначал за всю беременность два раза, но я прошла 4 раза, у разных специалистов и два раза доплер.
Никто, никто из них не сказал мне что имеется риск на СД. Родив мне сказали что ребенок даун. Но он вовсе не похож и очень активный малыш.
Сдали анализ, подтвердили результат. Были на консультации у генетика. Могут ли ошибиться с анализом?
Ответить Марина здраствуйте! Как Вы, родили уже? Ответить Марина 2016-04-15 На 12 неделе по узи сказали есть признаки сидрома дауна гипоплазия носовых косточек и увеличение воротникового пространства.
От аборта и всех инвазивных процедур отказалась.
Если скрининг показывает низкий риск, врач на УЗИ не назначает инвазивную диагностику, поэтому рождение ребенка с синдромом Дауна становится неожиданностью. Это связано с тем, что НИПС подтвердил свою эффективность только в отношении простой формы трисомии 21. Транслокационный или мозаичный варианты синдрома Дауна скрининг может пропустить. При этом на УЗИ отклонения также могут отсутствовать. Как определяется синдром Дауна после рождения ребенка? В большинстве случаев педиатр ставит правильный диагноз в родильном доме, так как многие симптомы видны сразу после рождения. Обращают внимание на фенотипические особенности, малые аномалии развития, состояние новорожденного. Часто определяют мышечную гипотонию и отсутствие сосательного рефлекса.
Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием плода. Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна. Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием. Если риск оказался очень высоким, могут назначить такие исследования: Амниоцентез — взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода. Биопсия хориона — получение образца ткани хориона наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион. Позволяет выявить хромосомные аномалии. Пуповинное взятие крови — позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны. Читайте также В Роспотребнадзоре рассказали о рисках появления в России необъяснимого гепатита, от которого умирают дети Лечение и профилактика Синдром Дауна невозможно вылечить, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания. При необходимости проводят хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, назначают обследования у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра. Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. С рождения необходимо сделать все для полноценного развития ребенка — дать ему возможность двигаться, познавать мир, социализироваться. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.
Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 — 1 к 35. Отцы старше 42 лет. Носители генетической транслокации хромосом. Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Читайте также Педиатр Токарев: при «омикроне» у детей может развиться смертельно опасный ларинготрахеит Как распознать синдром Дауна У новорожденных и детей диагноз ставят на основании характерной клинической картины. Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием — исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода в первом и втором триместре беременности: Пренатальный скрининг, УЗИ. Пренатальный скрининг — комплекс медицинских исследований, направленный на выявление групп риска по развитию пороков плода во время беременности. Цель — максимально ранняя и точная идентификация групп высокого риска рождения детей с ВПР и наследственными болезнями, требующих более детального анализа состояния плода. Пренатальный скрининг в первый триместр беременности включает в себя: Проведение ультразвукового исследования с определением толщины воротникового пространства. Определение уровня свободного хорионического гонадотропина человека св. ХГЧ — гормона, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
Мозаичный синдром Дауна: проявления и способы коррекции состояния
Важно помнить, что проявления синдрома Дауна зависят от многих факторов, и далеко не всегда ребёнок будет иметь полный спектр признаков во внешности. Но поскольку все эти признаки могут присутствовать и у детей без синдрома Дауна, то для подтверждения диагноза проводится хромосомный анализ под названием кариотипирование. Признаки синдрома Дауна. Слово «синдром» означает набор признаков, которыми обладают люди с этой патологией. Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного.
Синдром Дауна: опыт, мифы, преодоление
Синдром Дауна классифицируется как генетически детерминированное заболевание, которое в настоящее время не поддается лечению. Кроме того, возникновение этого заболевания совсем не редкость, и с увеличением возраста матери ребенка риск этой инвалидности возрастает до тревожной цифры один больной ребенок из ста. Описание заболевания Болезнь была впервые описана в 1862 году английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, но ее причина была открыта лишь столетие спустя благодаря развитию медицинской генетики. Синдром Дауна — генетическое врожденное заболевание, вызванное трисомией 21-й пары хромосом. У здорового человека в этой паре 2 хромосомы, у человека с синдромом Дауна эти хромосомы умножаются до числа три. Генетическая информация, таким образом, содержит не обычное число хромосом 46, а 47. Эта единственная, неправильно созданная «часть» генетического кода затем вызывает многие симптомы, типичные для синдрома Дауна. Основным фактором риска развития синдрома Дауна является возраст матери при рождении ребенка. В нормальных условиях заболеваемость болезнью оценивается как 1 новорожденный из 900. Однако 40-летние матери рожают такого больного ребенка только у 1 из 100.
Внешне ребенок имеет небольшой рост, «короткий» череп, плоскую голову, низко посаженные мочки ушей неестественной формы, круглое лицо, короткую шею с избытком кожи. В глазах по краю радужной оболочки можно наблюдать так называемые пятна Брашфилда — мелкие белые или желтые точки. У пациентов с синдромом Дауна также развивается заметно большой язык, который часто не помещается во рту , из-за чего пациенты часто приоткрывают рот. Между внутренним углом и переносицей тянется типичная кожная складка, создающая впечатление раскосых глаз и монголоидной внешности. Синдром Дауна также, вероятно, является наиболее распространенной причиной умственной отсталости. Интеллектуальный коэффициент этих больных снижен до значений 30-60 баллов, поэтому психомоторное развитие индивидуума задержано по сравнению со здоровыми детьми. Для их развития также характерна гиперактивность , проявляющаяся рассеянностью, взрывчатостью, отсутствием концентрации внимания, неугомонностью и чрезмерной активностью. Пациенты с синдромом Дауна могут также страдать от других врожденных дефектов, таких как сердце. Однако вариабельность проявлений может быть высокой у разных людей. Лечение синдрома Дауна В настоящее время нет лекарства от синдрома Дауна.
Также из-за особенностей метаболизма и работы эндокринной системы люди с синдромом Дауна чаще страдают ожирением по сравнению с населением в целом. У людей с синдромом Дауна одна поперечная ладонная складка, а не две, как обычно. Новорожденных проверяют на синдром Дауна, когда есть показания — в частности, если на него указывают внешние признаки. Диагноз подтверждается кариотипированием — исследованием хромосом ребенка на наличие измененного кариотипа.
Кроме того, исследуются функции внутренних органов, которые часто бывают нарушены при синдроме Дауна — щитовидной железы, зрительного, слухового анализаторов. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия. С этой целью ребенку назначают УЗИ-обследование органов брюшной полости и сердца, консультации врачей-специалистов: детского кардиолога, хирурга, офтальмолога, травматолога-ортопеда. Женщины во время беременности проходят следующие исследования: скрининговые — они обязательные для всех и специальные, которые назначаются врачом по показаниям.
Обследования направлены на выявление различных заболеваний и генетических аномалий у плода в том числе и синдрома Дауна, одного из самых частых генетических нарушений. Будущим родителям из группы риска необходимо проконсультироваться с генетиком. Фото: photographee. В первом триместре беременности: Хорионический гонадотропин человека ХГЧ — гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
Ультразвуковое исследование — позволяет выявить специфические УЗИ-признаки аномалии у плода. Во втором триместре беременности: УЗИ-диагностика. Альфа-фетопротеин альфа-ФП — низкий уровень может указывать на синдром Дауна. Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека бета-ХГЧ.
Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка. Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна. Данные пренатального исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с синдромом Дауна.
Если риск оказался очень высоким, могут быть назначены следующие инвазивные с нарушением кожных покровов исследования: Амниоцентез — взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода. Биопсия хориона — получение образца ткани хориона наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион. Также позволяет выявить хромосомные аномалии. Пуповинное взятие крови — тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.
Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация. Синдром Дауна выявляется еще во время беременности. Женщины проходят обязательный пренатальный скрининг. Фото: freepik.
Одна хромосома из пары принадлежит отцу, другая — матери. Синдром Дауна возникает, когда в 21-ой паре вместо двух хромосом получается три. Дополнительный генетический материал отвечает за характерные особенности и проблемы развития у ребенка.
До этого времени родители должны взвесить свои возможности и желания, почитать литературу, освещающую особенности синдрома, познакомиться с семьями, воспитывающими «солнечных» детей. Коррекция развития рожденных с синдромом Дауна не только возможна, но и при правильном подходе достигает высокого уровня. Дети, появившиеся на свет с этой патологией, обычно жизнерадостные, общительные, ласковые. Однако их воспитание требует серьезного наблюдения. Качество жизни детей с этим заболеванием повышается при условии активного использования технологий и полной родительской самоотдачи. Не все готовы пройти через такие испытания. Поэтому для своевременной диагностики женщина должна ответственно относиться к беременности, сдавать все необходимые анализы и проходить обследования.
Поделиться в соцсетях:.
Признаки синдрома Дауна малыша: в утробе и после рождения
Дети с синдромом Дауна нередко страдают нарушениями аккомодации — возможности глаза фокусироваться на предметах, расположенных на разном расстоянии. Поэтому часто такие дети вынуждены носить очки для коррекции зрения. Кроме того, люди с синдромом чаще, чем в среднем в популяции, подвержены другим глазным патологиям: косоглазию, амблиопии состояние, связанное с так называемым ленивым глазом, не задействованным в процессе зрения , кератоконусу прогрессирующее изменение формы роговицы — она становится конической. Также у таких людей часто развивается помутнение хрусталика и катаракта. Заболевания ушей. Поскольку у людей с синдромом уши, как правило, изменённой формы небольшие и округлые , это предрасполагает к развитию патологий, например снижению слуха из-за экссудативного отита воспаления среднего уха, сопровождающегося скоплением жидкости в полости за барабанной перепонкой. К снижению слуха может приводить и дегенерация улитки — органа внутреннего уха, отвечающего за слух. Заболевания кожи.
Люди с синдромом Дауна нередко страдают от фолликулярного кератоза неинфекционное заболевание, при котором на коже появляются бугорки , очаговой алопеции и витилиго. Также они чаще, чем люди с обычным кариотипом, подвержены псориазу аутоиммунному воспалительному заболеванию кожи и кожным инфекциям, вызванным бактериями или грибком. Кроме того, у людей с синдромом Дауна наблюдаются проблемы с памятью, лёгкая или умеренная умственная отсталость. В то же время стоит отметить, что количество и выраженность характерных признаков синдрома и сопутствующих ему нарушений здоровья сильно зависят от формы патологии. Так, у части людей с мозаичной формой синдрома Дауна специфические симптомы проявляются незначительно, а интеллект не снижен. Лечение синдрома Дауна Специфического лечения синдрома Дауна не существует. Как правило, люди с синдромом наблюдаются у разных врачей по поводу сопутствующих патологий.
В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Из-за увеличенного языка макроглоссии и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении. Характерные черты умственного развития: Заметное отставание в развитии.
Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня. Небольшой словарный запас.
Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций. Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично. Низкая концентрация внимания.
Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться. Синдром Дауна — это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Однако в любом случае необходимо будет провести кариотипирование, чтобы определить форму синдрома. Помимо наличия самого синдрома Дауна у больных практически всегда отмечается ряд других проблем со здоровьем.
Носители данной хромосомной аномалии очень часто сталкиваются с недугами кардиологического характера. Нарушение биологических процессов влечет за собой также раннее развитие катаракты, с которым сталкиваются две трети больных старше восьми лет. При синдроме Дауна значительно увеличивается риск развития болезни Альцгеймера и появления острого миелоидного лейкоза. У пациентов с данной патологией часто имеются отклонения в работе пищеварительного тракта.
Рекомендуются регулярные обследования у гастроэнтеролога и кардиолога. Это объясняется ослабленной иммунной системой организма. Появление лишней хромосомы в организме вызывает также нарушение обмена веществ, что приводит к неисправному функционированию внутренних органов заболевания щитовидной железы, нарушения зрения, слуха и т. Читайте также: На какой неделе беременности на УЗИ можно услышать сердцебиение Надо заметить, что результаты некоторых исследований указывают на то, что люди, являющиеся носителями этой хромосомной аномалии, имеют относительно невысокую частоту возникновения злокачественных опухолей в организме.
Однако накопленная на сегодняшний день информация относительно данного медицинского вопроса не позволяет с уверенностью говорить о причинах такой взаимосвязи. Признаки, указывающие на наличие аномалии Специалист в состоянии диагностировать в ходе исследования синдром Дауна, если срок беременности составляет 11 — 13 недель. Наиболее существенным показателем в определении этой патологии является толщь воротниковой зоны. Если на фото воротниковое пространство тоньше 3-х мм, то чрезвычайно велик риск хромосомной аномалии.
Помимо определения толщины шейной складки, диагностирование синдрома возможно при помощи других параметров. Особое внимание уделяют структуре мозга и таза плода. Если отмечается хромосомная аномалия, то можно увидеть на фото гипоплазию мозжечка, его значительное уменьшение в размерах наряду с лобной долей.
Даже если генетическое отклонение было выявлено в период внутриутробного развития, после рождения ребенка проводится дополнительная диагностика, независимо от наличия или отсутствия выраженных внешних изменений. Необходимость дополнительных обследований у узких специалистов связана с высокой вероятностью наличия внутренних патологий, влияющих на качество и продолжительность жизни.
Симптоматическое лечение Мозаичный синдром Дауна, как и все генетические проблемы, невозможно вылечить полностью. Основной акцент сделан на симптоматическую терапию и лечение сопутствующих болезней. Такой подход позволяет снизить выраженность симптомов и улучшить качество жизни. Методы и длительность терапии зависит от того, работа каких внутренних органов была затронута: при сердечно-сосудистых нарушениях часто используют оперативное вмешательство, позволяющее продлить продолжительность жизни; патологии в работе щитовидной железы корректируют медикаментами, они принимаются в течение длительного периода, часто всю жизнь; болезни пищеварительной системы, как и серьезные патологии зрения, требуют коррекции с помощью хирургических методик. Операция потребуется и в случае нарушения дыхания, чаще всего оно проявляется в частых эпизодах апноэ; коррекция опорно-двигательного аппарата производится с помощью ортопедических конструкций, а в случае их неэффективности решается оперативным путем.
Основное лечение заключается в коррекции и устранении сопутствующих болезней. Пациенты с таким диагнозом пожизненно находятся под пристальным наблюдением врачей, в частности, они ежегодно должны проходить обследование у узких специалистов. Педагогическая коррекция Основным направлением работы является лечебно-педагогическая коррекция. Такие мероприятия направлены на адаптацию к окружающему миру и обучению больных жизни в обществе. Пациентов отличает хорошая обучаемость, и правильная реабилитация позволяет им приобрести необходимые навыки для самостоятельной жизни.
В рамках коррекционной работы используют такие методы как: массаж для укрепления мышечной ткани и улучшения моторных функций; лечебная физкультура для поддержания нормального тонуса мышц; плаванье для укрепления двигательного аппарата и улучшения моторики; сбалансированное диетическое питание. Синдромом провоцирует склонность к ожирению, что неблагоприятно сказывается на организме в целом; работа с логопедом. Независимо от вида синдрома, характерными являются проблемы с речью, логопедические занятия учат правильно формулировать свои мысли и более эффективно взаимодействовать в обществе. Хотя мозаичная форма считается самой легкой, она требует значительных усилий по коррекции состояния. При сохранении способности к обучению ей характерна инертность мышления, неусидчивость, сложности с концентрацией внимания на конкретной задаче.
В процессе обучения от родителей и педагогов требуется терпение, творческий подход, составление расписания таким образом, чтоб умственная и физическая активность чередовались. Чтобы адаптировать пациентов к относительной самостоятельности в быту, необходимо улучшать моторику. В качестве эффективных методик такого обучения используют пальчиковое рисование, лепку, сортировку мелких предметов, сбор пазлов и создание аппликаций. В качестве упражнений для мелкой моторики подходит переворачивание книжных страниц, разрывание листов. Процесс общения во время занятий благоприятно влияет на умственное и физическое развитие, поэтому таких детей не нужно ограничивать в общении.
Коллективные занятия заставляют ориентироваться на успехи других, появляется азарт соревнования, что значительно улучшает результаты обучения.
У меня повышен риск. Возрастной 1:663, а индивидуальный 1:68. Мне 29 лет, срок 12-13 нед. Имею дочь она здорова. Значит риск рождения ребенка с СД? Ответить Мадлен у вас в любом случае возрастной риск будет высоким, поэтому руководствуйтесь остальными показателями. Ответить Мадлен 2018-05-08 Здравствуйте Евгения Владимировна. Подскажите пожалуйста что делать. Вторая беременность сейчас 14 неделя.
Первой дочери 2 года без отклонений. Мне в этом году исполнится 40. Заранее спасибо... Ответить Надежда просто дождитесь результата. Обдумайте ваши дальнейшие действия в случае плохого результата. Ответить Надежда 2018-03-31 Беременность первая. Риск синдрома Дауна по крови и УЗИ высокий - 1:5. В 16 недель на УЗИ головка ребёнка на 17 недель и 1 день, а длина бедра на 15 недель и 5 дней. Не визуализируется носовая кость и средняя фаланга мизинца, дефект МЖП 1,9 мм. Сдала амниоцентез.
Какая вероятность, что синдром Дауна все же не подтвердится? Или готовится к худшему? Ответить Евгения Владимирова 2018-03-29 Луиза детки с синдромом Дауна, рождаются с врождёнными пороками развития и тяжесть этих пороков у всех разная. Есть оперативные варианты лечения по устранению каких то пороков, но лечение которое бы полностью избавило от этих изменений нет. Это нарушения хромосомные которые уже не исправить. Ответить Здравствуйте мне 25, 3 ребенок поставили синдром дауна лечить можно, гарантия есть? Ответить Евгения Владимирова 2018-03-02 Эл сегодня всем женщинам проводят скрининг на выявления синдрома Дауна и если бы показатели скрининга говорили о наличии такой патологии вам бы об этом сообщили. Все указанные вами находки по УЗИ не говорят однозначно о наличии синдрома. Не ставьте себе диагнозы по информации из интернета, лучше спрашивайте своего врача который ведёт беременность. Ответить Эл 2018-03-02 Здравствуйте подскажите 35 недель степень зрелости плаценты 0-1 читала что может указывать на порок СД, еще расширены петли кишечника...
У нас ещё один врожденный порок АМТ из за него может быть плацента недозрелая? Ответить Евгения Владимирова 2018-02-07 Гуль то что у вас все детки здоровые, вы и муж здоровы не гарантирует того, что может родиться малыш с хромосомной аномалией трисомией. На таком маленьком сроке, вам вряд ли поставили уже диагноз, возможно есть какие то подозрения, но это ещё следует уточнять. Так что волноваться ещё рано. Возрастной риск у вас не высокий, надо смотреть результат УЗИ и другие показатели. Ответить Гуль 2018-02-07 Здравствуйте мне 26 лет третья беременность и мне поставили диагноз С Д на 11 недели ожидаемый риск Трисомии 21,18,13 может быть ли ошибкой я и муж здоровы и обоих детей я родила здоровыми. Ответить Евгения Владимирова 2018-01-17 Ляззат эти цифра показывают, что у женщин вашей возрастной группа 36 лет из 258 беременных женщин рождается 1 ребёнок с синдромом Дауна. Итоговый риск 1:37 как правило учитывают лабораторные исследования, возрастной риск в итоге из 37 беременных женщин с такими показателями как у вас, 1 рождается с синдромом Дауна. Ответить Ляззат 2018-01-17 Здравствуйте. Мне 36 лет.
Срок беременности 20 недель. Сегодня была у врача она мне сказала пришли результаты генетика. Анализ на синдром дауна повышенный. Ничего я не понимаю в цифрах. Граница 1:150 возрастной 1:258 итоговый риск 1:37. Конечно я очень расстроилась скажите, что означают эти цифры. Это моя четвертая беременность. Трое детей совершенно здоровы. Узи последнее делала на 11 недель на тот момент все было хорошо ничего не выявлено. Ответить Евгения Владимирова 2017-12-20 Татьяна кто же знает, почему сразу не увидели.
Все эти скрининги отравляют многим всё это время ожидания малыша, особенно если женщине больше 34 лет, возрастной риск повышен, и начинается, то что то увидели, то не увидели. Если женщина для себя решила рожать в любом случае, то лучше отказываться от этих исследований и не расстраиваться. Либо тогда уже идти в исследованиях до конца и убедиться есть нарушения или нет. Ответить Татьяна 2017-12-20 Здравствуйте мне 29 лет! Я на 30 нед беременности 1 ,2 узи всё было в норме 3 узи сказали у ребенка впс высокий дмжп т. Было 12 нед, сдала анализы скрининг тоже было в норме, а вот 3 узи т. Я согласилась взять биопсию жду анализы. Почему раньше не видели эти хромосомы? Ответить Евгения Владимирова 2017-12-14 Оламби с такими детками должны работать сразу несколько специалистов и логопед в том числе. Ребёнок должен посещать специализированный садик и школу, где с ним будут работать специалисты.
Совсем от этого избавиться невозможно, это изменение на уровне хромосом, геномная патология. Ответить Оламби 2017-12-14 Здравствуйте у меня сын 10 лет не разговаривает синдром Дауна вообще есть какое нибудь лечение этой болезни? Я очень люблю его, хочу чтобы он был похож на других детей. Пожалуйста скажите мне. Ответить Евгения Владимирова 2017-11-04 Нурбану если у вас трое детей здоровые это не гарантирует того, что четвёртый малыш не может родиться с синдромом Дауна. Если вы решили для себя, что в любом случае будете рожать, откажитесь от обследования. Ответить Нурбану 2017-11-04 Здравствуйте мне 33 года. Беременность 4, трое детей здоровые. На узи в 12 недель твп 2. Отправили к генетику хотят взять биопсию плаценты боюсь.
До этого никаких анализов на перинатальный скрининг не брали. Что делать? Если вы настроены в любом случае рожать, можете просто отказаться проходить эти скрининги, если у вас другое отношение пройдите более точную диагностику, а именно амниоцентез и по результату принимайте решение. Я не господь бог, я не могу вам на расстоянии сказать, как чувствует себя ваш малыш и какой вид диагностики сейчас прав, а какой ошибается. Не редки случаи, когда всё говорит о патологии, а рождается здоровый малыш, как и на оборот. Ответить Наташа 2017-11-03 Здравствуйте! Подскажите, проконсультируйте, пожалуйста! Сделала второй скрининг по его результату дефектов нервной трубки не выявлено, но есть риск по СД 1:85.
Синдром Дауна на УЗИ: можно ли определить, признаки, как выглядит результат?
| Синдром Дауна - Клиника Мельниковой Е. А. | У всех людей с синдромом Дауна имеются характерные внешние признаки: монголоидный разрез глаз, эпикантус (часть складки верхнего века у внутреннего угла глаза), короткий нос и т.д. У них значительно снижен тонус всех мышц, что сказывается на фигуре и движениях. |
| Синдром Дауна - что это, причины, симптомы, диагностика | Даже при мозаичном синдроме, когда другие признаки синдрома Дауна выражены слабее, монголоидный разрез глаз обычно остается. |
| Cиндром Дауна (трисомия 21) | Самыми характерными признаками наличия синдрома Дауна у ребенка являются. |
| Синдром Дауна при беременности. Причины, признаки, анализ | Существуют также и отклонения в развитии, которые не относятся к симптомам синдрома Дауна, но могут подтверждать его наличие у малыша. |
Синдром Дауна: как не впасть в отчаяние
При мозаичной форме синдрома Дауна встречаются не все из перечисленных симптомов, но они приводят к сбоям в работе внутренних органов. Синдром Дауна (трисомия 21): что это такое, причины развития и симптомы даунизма у детей и взрослых. Методы диагностики и лечения синдрома Дауна, осложнения, профилактика и прогнозы продолжительности жизни. Синдром Дауна – это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Больные с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой, которая образуется еще на стадии формирования эмбриона. Внешние признаки синдрома Дауна у ребенка могут быть следующими. Но поскольку все эти признаки могут присутствовать и у детей без синдрома Дауна, то для подтверждения диагноза проводится хромосомный анализ под названием кариотипирование.
Что такое синдром Дауна?
| Как определяют синдром Дауна при беременности | Транслокационную форму синдрома Дауна диагностируют в том случае, когда дополнительная 21 хромосома присоединяется к другой хромосоме, чаще к 14 или 15. |
| 7 вопросов про синдром Дауна, которые важно знать всем будущим мамам | Диагноз синдрома Дауна, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков. |
| Ребенок с синдромом Дауна и его особенности | Что касается расширения воротникового пространства, помимо синдрома Дауна, порядка 50-ти патологий сопровождаются этим признаком. |
| Ребенок даун - что это значит? Признаки и симптомы синдрома Дауна | Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие появления лишней хромосомы. |
| Синдром Дауна??!! | Признаки синдрома Дауна при беременности можно выявить на 10 – 14 неделе. |
Мозаичный синдром Дауна
Внешние признаки синдрома Дауна у ребенка могут быть следующими. самая распространенная в мире генетическая : Даунсайд Ап. Рождение малыша с синдромом Дауна, как и с любой другой особенностью развития, всегда сопряжено с переживаниями и опасениями.
Синдром Дауна: опыт, мифы, преодоление
Какие признаки синдрома Дауна при беременности на УЗИ и можно ли выявить признаки плода во время УЗИ: детали в статье. Фонд «Близкие Другие». Причина происхождения синдрома Дауна кроется в простом нерасхождении гомологичных хромосом в мейозе (деление половых клеток). 10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи Ссылка на основную публикацию. Транслокационную форму синдрома Дауна диагностируют в том случае, когда дополнительная 21 хромосома присоединяется к другой хромосоме, чаще к 14 или 15. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом.
Синдром Дауна: опыт, мифы, преодоление
Новорожденные с синдромом Дауна имеют типичные внешние признаки, позволяющие заподозрить синдром уже при первом осмотре ребенка. Синдром Дауна самая частая трисомия аутосом и самая частая генетическая причина тяжёлой умственной отсталости. Дети с синдромом Дауна: причины и признаки, возможный уровень образования. 10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи Ссылка на основную публикацию.