Новости сколько хромосом у человека с синдромом аутизма

Однако, у некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться изменения в структуре или количестве хромосом. Почти полстолетия ученые гадают, почему рождаются дети с аутизмом, каковы причины этого, от чего зависит будущее ментальное здоровье человека. Аннотация Аутизм представляет собой гетерогенный синдром, определяемый по нарушениям в трёх ключевых областях: социальном взаимодействии, речи и диапазоне интересов.

Откуда же берутся эти аномалии?

• Прогресс в генетике аутизма: на пороге новой нейробиологии
• Синдром аутизма: что это такое
• Secondary menu
• Follow us!

Гены аутизма: поиск иголок в стоге сена

Почему они возникают, в какой структуре мозга нарушена работа? У большинства детей с РАС речь появляется после трех лет, и она все равно не очень правильная, причем нарушения могут затрагивать различные уровни: фонологию, синтаксис, семантику и прагматику. Тут существуют две основные гипотезы, не исключающие друг друга. Первая заключается в том, что нарушения речи - следствие социальных проблем, снижения интереса к общению, контактам с людьми. Вторая говорит о том, что, по крайней мере у части детей с РАС, речевые нарушения могут быть связаны с нарушением обработки сложных звуковых сигналов. Нарушение восприятия речи может быть связано с нарушением обработки сигнала на одном или нескольких этапах этого пути. Согласно обычным аудиометрическим тестам, ребенок может иметь нормальный слух, но ему трудно извлекать информацию из услышанного. Это особенно заметно в шумной обстановке. Такое нарушение слуховой обработки ставит ребенка в невыгодное положение по сравнению со сверстниками, создает дополнительные трудности в обучении и общении. Нарушения слуховой обработки важно изучить, потому что их можно корректировать. Например, сейчас мы исследуем, как мозг детей с РАС обрабатывает гласные звуки.

Они очень важны для понимания речи, даже больше, чем согласные. Во время эксперимента дети смотрят мультфильмы без звука, в то время как в наушники подаются звуки — гласные, измененные гласные и контрольный звук - шум. Мы сравнили, как мозг детей обрабатывает гласные и контрольные звуки. Мозг нейротипичных детей очень быстро отличает гласный звук от шума, а у детей с аутизмом реакция на гласные снижена. Причем, что интересно, такое снижение коррелирует с результатами поведенческих тестов. Но это предварительные результаты. Вообще, у многих людей с РАС наблюдается резкое ухудшение восприятия речи на фоне шума. Это так называемый синдром "коктейльной вечеринки". Вот вы приходите в какое-то шумное место и, несмотря на окружающий шум, хорошо слышите собеседника. Человеку с РАС трудно в такой ситуации следить за беседой, потому что ему трудно отделить речь от шума.

В нашем центре было проведено чисто поведенческое исследование, где мы давали детям послушать слова на фоне шума.

Отмечаются дизлексия, дискалькулия. У ряда больных выявляются аутистические расстройства. В первые месяцы жизни дети развиваются нормально, в редких случаях отстает становление крупных моторных актов, наблюдается мышечная гипотония с тенденцией к прогрессированию.

Иногда отмечаются беспокойство и плач с первого месяца жизни. После года — полутора лет становится заметным отставание в умственном развитии, замедляются формирование речи, пополнение словарного запаса, длительно сохраняется одно- или двусложная фраза. Дети на этом этапе привязаны к матери, мало стремятся к общению со сверстниками. Ограниченность в общении постепенно сочетается с появлением отторжения тактильного контакта с матерью, робостью с избеганием взгляда, задержкой формирования глазной реакции, слежения.

Со времени становления ходьбы обнаруживается двигательная расторможенность. К 3—4 годам идет становление мелкой моторики рук, при этом заметно отстает формирование навыков самообслуживания, моторные акты примитивны, обеднены. Тогда же, иногда с начала 2-го года, появляются манерные движения в пальцах рук, отдаленно напоминающие «ручные манеризмы в пальцах и кистях рук» у детей с синдромом Каннера. Игра сохраняет примитивный, повторяющийся характер, протекает в одиночестве.

Бедность словарного запаса с годами становится очевидной, появляются неравномерность темпа речи, однообразность тембра, неуправляемая громкость. Речевой поток с ускоренным выпаливанием отдельных слов сменяется затуханием громкости речи с возникновением нечеткости в произношении звуков, что создает похожесть ее на эгоцентрическую речь у детей с детским аутизмом. При этом само общение нарушается и начинает походить на аутистическое с отказом от социальных контактов со сверстниками и родными. К особенностям отрешенного поведения у этих детей следует отнести неровный осциллирующий характер отрешенности на протяжении коротких отрезков времени , периодическую замену ее активным стремлением ребенка к более полноценному общению.

В периоды подъема активности уменьшается робость, появляется тенденция к глазной реакции, тактильному и речевому контакту, исчезает дефицит внимания, на недлительный срок как бы смягчается аутизм. В последующем вновь возвращаются аутистические черты в поведении. Их неустойчивость и неполная выраженность в сравнении с классическим аутизмом постоянно сохраняются. В периоды спадов активности, свойственных этим детям, наблюдается переход от более высоких форм реагирования к более упрощенным, выявляются черты более раннего примитивного поведения, стереотипии в моторной и речевой сферах, вплоть до полного угнетения активности.

Исчезает глазная реакция, возникает «взгляд в никуда». Пропадают ответы на обращенную речь. Появляются речь с самим собой, однообразные вращательные движения кистями рук, повороты вокруг собственной оси. Наличие в клинической картине больных с Х-ФРА таких переходов в активности и реагировании только отдаленно напоминает симптом переслаивания функций у больных с синдромом аутизма Каннера, но не идентично ему.

У больных с Х-ФРА нет истинного смешения ранних и более поздних функций, а наблюдается более целостное реагирование, как бы соответствующее то более раннему, то более зрелому возрасту. Дезинтеграции в разных функциональных системах не возникает. Следует отметить, что имеются единичные случаи с Х-ФРА, неотличимые от синдрома раннего детского аутизма. На последующих возрастных этапах в личностной структуре больных с Х-ФРА сохраняются черты сенситивности, повышенной чувствительности, смущаемости с быстрым отказом от любого общения, с избеганием глазного контакта.

Возрастает количество привычных моторных стереотипии в виде потирания ладоней рук, потряхивания кистями рук. В речи отмечаются стереотипные повторы слов, эхолалии слов, фраз. На фоне появляющегося интереса к окружающим детям контакты с ними практически не формируются, общение затруднено, но не достигает глубины классического аутизма. С годами деятельность становится монотоннее, все более упрощаются интересы, побуждения становятся резко недостаточными.

Больные обращаются к одним и тем же игровым сюжетам, игровые фантазии отличаются крайней обедненностью сюжетов, из года в год поведение повторяется, как клише. Углубляются трудности перехода к новым формам деятельности. Поведение становится примитивным, в нем нет парадоксальности и вычурности. Эмоциональное развитие, привязанность к родным соответствуют уровню психического развития.

Наличие примитивных моторных стереотипии и бедность побудительных мотивов являются помехой в усложнении и формировании моторных навыков, необходимых в самообслуживании. Особое внимание обращает на себя нарастающая торпидность в мышлении, действиях, поведении. При этом легко возникают реакции раздражительности, протеста, а также невротические реакции в ответ на психогенные воздействия. С увеличением возраста больных все грубее становятся когнитивные проблемы.

Уровень IQ не возрастает, умственная отсталость без диссоциированности не смягчается, а достигает устойчивой стабилизации. Структура интеллектуального дефекта носит равномерный характер. По данным R. Hodapp и соавт.

Свойственные этим детям спады и подъемы активности смягчаются. Аутизм проявляется в сужении круга общения, стереотипной, обедненной деятельности, в недостаточности речевого общения. Уровень социализации соответствует тяжести умственного недоразвития, в большинстве своем эти дети нуждаются в уходе и надзоре в течение всего периода жизни, многие дети заканчивают свою жизнь в учреждениях собеса. При проведении дифференциального диагноза с аутизмом шизофренического спектра следует опираться на отсутствие диссоциации в умственном развитии, особых манеризмов в моторике, смягчение аутизма с возрастом ребенка, частично на фоне лечения и реабилитации.

Аутизм при Х-ФРА в ряде случаев носит нерезко выраженный характер и не ведет к дезинтеграции в деятельности. Многие авторы предлагают пользоваться стимуляторами [Hagemian R. Для уточнения диагноза необходимо проводить исследование на молекулярном уровне. Таким образом, аутистический круг расстройств при Х-ФРА возникает позже, после 1—2 лет жизни ребенка; глубина его меньше, чем при классическом аутизме, моторные стереотипии проще и охватывают более зрелые моторные формулы, эмоциональная сфера никогда не бывает такой скудной, глазная реакция более сформирована или вовсе не повреждена, нет синдрома переслаивания зрелых и менее зрелых невытесненных функций.

Поведенческая терапия ABA, или applied behavior analysis Поведенческая терапия — это программа, которая основывается на специфических технологиях и методах обучения. Она мягко меняет поведение ребёнка, помогая ему понять, что происходит до и после совершения определённых поступков. Цель ABA — определение естественных желаний ребёнка и использование их в процессе обучения. Обучающий процесс состоит из нескольких независимых блоков. Так, все сложные навыки, включая речь, творческую игру, умение смотреть в глаза и даже чистить зубы, разбиваются на мелкие подзадачи — действия. Каждая подзадача разучивается с ребёнком отдельно, затем они соединяются в цепь, образуя сложное действие. Например, слуховое восприятие и внимание по методу ABA развивают так: Педагог или родитель просит дотронуться до ушей. Педагог родитель помогает выбрать правильный ответ показывает на свои уши.

Педагог родитель просит ребёнка продемонстрировать навык прикоснуться к своим ушам. Педагог родитель использует подкрепляющий стимул делает что-то приятное для ребёнка : гладит его, хвалит, обнимает или др. Если у ребёнка не получается или ему не нравится, педагог родитель не даёт никакой оценки. Согласно программе ABA, педагоги и родители вознаграждают ребёнка за положительное желаемое поведение, акцентируют внимание на успехах и никак не реагируют на негативное нежелательное.

Это неизлечимые больные, нуждающиеся в повседневной помощи. Замкнутые люди, редко стремящиеся к общению и то, только по собственной инициативе. Навязать им коммуникацию со стороны практически невозможно. Любят пребывать в одиночестве и часами заниматься одним делом без сна, еды и отдыха. Также требуют каждодневного присмотра и организации быта. Люди, не понимающие и не воспринимающие правила поведения и общественные нормы. Аутисты, склонные легко обижаться и не умеющие самостоятельно противостоять проблемам. Их довольно трудно отличить от здоровых, что может сделать только специалист по психотерапии или психиатр. Взрослые аутисты с интеллектом выше среднего, у которых мутации проявились не только легким аутизмом, но и генами «гениальности», что подтверждает пример с Ван Гогом. Что такое аутизм у взрослых, мы уже выяснили. Но можно ли от него избавиться или хотя бы социально адаптировать больного? Что касается возможности излечения от аутизма, то, к сожалению, отвечу отрицательно. Аутизм — это навсегда, но это еще не приговор. Все зависит от того, насколько тяжело и как проявляется аутизм у взрослых, а также вида аутистического расстройства. Помочь пациентам с собственно аутизмом, манифестировавшим себя еще в раннем детском возрасте, практически невозможно. Полное отсутствие взаимодействия с внешним миром нельзя вылечить ни психотерапией, ни медикаментами. Остается только уход за больными в семье или в специализированном госпитальном заведении. Синдром Аспергера и атипичный аутизм, встречающиеся у взрослых наиболее часто, имеют довольно большие возможности для социальной адаптации. Люди с легкой формой аутизма часто приходят к психотерапевту уже достаточно адаптированными в социуме, занятыми в профессиональной деятельности и даже создавшие семью. Обращаются они тогда, когда симптомы болезни усиливаются, трансформируются и начинают мешать их реализации в обществе, то есть тогда, когда проблема обостряется и ее начинают замечать окружающие. Человеку становиться все сложнее имитировать чувства, которые он не испытывает, не спать ночами от невозможности решить ничтожные проблемы, мучиться от сознания, что он отличается от других и непонимания причин своей «исключительности». Полностью вылечить аутизм конечно не получится, но можно научить пациента основным навыкам самостоятельного существования и коммуникации, обозначив «что такое хорошо, а что такое плохо» и таким образом откорректировав его поведение. Практически, лечение сводится к реабилитации и социальной адаптации. Основным является психотерапевтическое направление, в частности когнитивно-поведенческая терапия. Иногда возможно назначение антидепрессантов, антипсихотиков, психотропных и противосудорожных препаратов для облегчения симптоматики, стабилизации состояния и при ассоциации аутизма с другими психическими расстройствами. Могут ли современные информационные технологии способствовать социальной адаптации людей с аутизмом? Очень интересный вопрос. Давно замечено, что аутисты с трудом идут на непосредственный вербальный контакт, но довольно охотно общаются в различных социальных сетях.

Количество хромосом у человека и у людей с аутизмом

Аннотация Аутизм представляет собой гетерогенный синдром, определяемый по нарушениям в трёх ключевых областях: социальном взаимодействии, речи и диапазоне интересов. 24. Аутизму могут сопутствовать другие заболевания, такие, например, как синдром ломкой Х-хромосомы,эпилепсия, туберозный склероз, синдром Туретта, синдром дефицита внимания и гиперактивности, разнообразные проблемы с обучением. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). Фенотип людей с синдромом Тернера считается женским, но; Гениталии и половые клетки не развиваются. Одной из наиболее распространенных моногенных форм аутизма является синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXA), частота которого составляет от 1:2500 до 1:6000 мальчиков. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна.

Все о синдроме Дауна у детей

Как правило, аутизм не может быть связан с менделевской мутацией (одного гена) или аномалиями одной хромосомы, такими как синдром хрупкого X или синдром делеции 22q13.[13][14]. У людей с этим синдромом снижена детородная функция. Синдром Дауна считается самой распространённой хромосомной аномалией у человека. Количество случаев аутизма резко возросло за последние десятилетия. нет разные абсолютно. синдром дауна это нарушение хромосома а аутизм это с мозгом проблема. почитайте в интернете дополнительные сведения. Количество случаев аутизма резко возросло за последние десятилетия. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна.

Почему рождаются дети с аутизмом: причины

Аутизм может наблюдаться одновременно с задержкой развития, эпилепсией или синдромом Дауна. Чем отличаются люди с синдромом Дауна от аутистов и в чем сходство двух болезней психического расстройства: детали в статье. Фонд «Близкие Другие». В основном, люди с аутизмом имеют обычное количество хромосом, как и у остальной части населения.

Каковы причины развития заболевания?

• Почему рождаются дети с аутизмом: причины
• Аутизм: расстройства аутистического спектра
• Нейробиологи раскрыли причину одного из симптомов аутизма
• Secondary menu
• Генетика аутизма

Cиндром Дауна (трисомия 21)

Здесь,если ребенок как-то отстаёт в развитии от сверстников и есть подозрение на аутизм,проверяют в первую очередь на генетические заболевания. У нас была проверка на 16 Генетических заболеваний. По генетике у нас всё хорошо. Ребенок в 5,5 лет не говорит вообще, только одно слово-Мама,но оно для него как все слова,мама-нет,мама-да ,протест тоже мама. Но при этом он свободно понимает 2 языка-английский и русский. Его учительница в школе в Канаде дети идут в школу с 4-х лет ,и он учится в обычной школе с обычными детьми,считает моего сына очень-очень умным. Его опять перевели в следущий класс с большими баллами. Но он не говорит! Но зато хорошо показывает в специальном компьютере,который у них в школе.

Учительница говорит,что мой сын знает порой больше чем обычные дети и быстро и легко это показывает,пока другие думают. Ольга Плавуцько 11. Ira L 11. Для меня это был самый главный анализ, который мы сделали. Выявленные поломки каждая сама по себе описывает, какие перспективы развития событий у моего ребенка.

Действия обычно ритуализируются, и отклонения от этих ритуалов приводят к хаосу в уме, потому что у аутичных людей обычно нет альтернативных стратегий для неожиданных изменений ситуаций или процессов. Признаки детского аутизма. Attribution-Share Alike 4. Диагностически важным здесь является особенно задержка развития речи ребенка.

По сравнению с синдромом Аспергера двигательные навыки обычно значительно лучше. Часто из-за задержки речевого развития в первую очередь диагностируется низкофункциональный ранний детский аутизм LFA. Однако нормальное речевое развитие может иметь место позже. Поэтому многие пациенты с HFA неотличимы от пациентов с синдромом Аспергера в зрелом возрасте, но в большинстве случаев симптомы аутизма остаются гораздо более выраженными, чем при синдроме Аспергера. Хотя многие виды поведения предъявляют высокие требования к социальной сети пострадавших, особенно близких знакомых и членов семьи, есть не только отрицательные аспекты синдрома Аспергера. Есть многочисленные сообщения об одновременном появлении интеллекта выше среднего. Диагноз основывается на поведении, а не на причине или механизме. Под Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам DSM — 5 , диагноз РАС характеризуется: Устойчивый дефицит социального общения и взаимодействия в различных контекстах Ограниченные повторяющиеся модели поведения, интересов или действий Эти дефициты присутствуют в раннем детстве, обычно до трех лет. Эти симптомы вызывают клинически значимые нарушения в социальных, профессиональных или других важных областях текущего функционирования.

Нарушение нельзя лучше объяснять синдромом Ретта, умственной отсталостью или глобальной задержкой развития. Примеры симптомов включают отсутствие социальной или эмоциональной взаимности, стереотипное и повторяющееся использование языка или идиосинкразии, а также постоянную озабоченность необычными объектами. Лечение Часть 6 книги «Является ли аутизм генетическим? Национальные институты здоровья и Национальный институт психического здоровья активно проводят клинические исследования, направленные на предотвращение, обнаружение или лечение РАС. Поведенческая терапия Поведенческая терапия — распространенная стратегия лечения аутизма. Цель состоит в том, чтобы уменьшить тревожное и неадекватное поведение, такое как чрезмерные стереотипы или авто агрессивное поведение, с одной стороны, и развить социальные и коммуникативные навыки, с другой. Он фокусируется на развитии социальных навыков, особенно в молодом возрасте, и сокращении характерных повторяющихся форм поведения. В принципе, это делается таким образом, чтобы желаемое поведение постоянно и узнаваемо вознаграждалось положительное подкрепление. Некоторым детям также помогает трудотерапия и логопедия.

Медикаментозное лечение Не существует лекарств для лечения этого расстройства.

Возможно, у девочек есть генетические защитные факторы в отношении аутизма, но пока неизвестно, какие именно. Аутизм в несколько раз чаще встречается у мальчиков, по сравнению с девочками. Скорее всего, это обусловлено какими-то генетическими причинами, но пока никто толком не знает, какими именно.

Предполагалось существование некого защитного фактора на Х-хромосоме, благодаря которому девочки устойчивее, но его никто так и не нашел. Поэтому сегодня какой-то единой концепции, почему у девочек аутизм встречается реже, не существует. Кроме того, у ряда специалистов есть некоторые сомнения по поводу того, что это правда так. Потому что, возможно, у девочек аутизм просто сложнее выявляется, особенно если это высокофункциональные формы.

Есть довольно много работ, посвященных тому, что высокофункциональный аутизм у девочек, девушек и женщин довольно часто остается нераспознанным в силу того, что социальная мимикрия у женщин лучше развита. И, скажем так, многие вещи остаются фактически тайной женщины, она просто с этим живет, и никто так и не узнает, какая это для нее большая проблема. Если родители смогут такую причину найти при генетическом обследовании, то, во-первых, им становится доступна диагностика при планировании следующей беременности, во-вторых, это помогает им найти другие семьи с такой же формой аутизма как у них, например, с тем же самым синдромом. В этом случае они могут делиться с этими семьями опытом, узнавать, что помогает, а что нет, какие-то особенности протекания аутизма, характерные именно для данного синдрома.

Важная причина для генетического тестирования при аутизме у ребенка — психологическая. Еще одна важная причина тестирования при аутизме у ребенка — чисто психологическая. Очень часто, когда становится известно, что причина аутизма в конкретной генетической мутации, родители перестают искать виноватого — в мутациях никто не виноват. К сожалению, это случайный процесс, повлиять на который невозможно.

Главное, это может помочь родителям перестать тратить силы на какие-то психологические процессы, связанные с чувством вины и сомнениями «Что мы сделали не так?

К тому же, существуют близнецовые исследования. Когда мы сравниваем идентичных, монозиготных близнецов и неидентичных, мы фактически сравниваем между собой гены и внешнюю среду. Поскольку идентичные близнецы обладают одинаковым набором генов и одновременно воспитываются в одинаковых условиях. А неидентичные близнецы воспитываются в одинаковых условиях, но при этом гены у них совпадают только на половину.

Соответственно, если сравнить их между собой по тому, совпадает ли аутизм в паре близнецов или нет, можно посчитать коэффициент наследуемости. Но в общей сложности роль генов примерно процентов 70. На риск аутизма также влияют факторы окружающей среды, но их роль до сих пор недостаточно изучена. В отношении аутизма очень много факторов риска уже изучено и еще больше изучается прямо сейчас. Скорее всего есть такие факторы, о которых пока никто не задумывался, но со временем их тоже найдут.

Поэтому здесь ситуация развивается достаточно динамично. Какое-то время назад, например, еще кто-то считал возможным обсуждать риски, связанные с вакцинацией, а сейчас об этом даже смешно говорить и то, что вакцинация аутизм не вызывает, уже понятно. С другой стороны, ситуация с активацией материнской иммунной системы пока не очень ясна. То есть иммунная система в какой-то доле случаев явно в процесс вовлечена, но пока не понятно: это какие-то форс-мажорные ситуации, то есть совсем небольшая доля случаев, или же проблемы такого рода более частые. Возможно, у девочек есть генетические защитные факторы в отношении аутизма, но пока неизвестно, какие именно.

Аутизм в несколько раз чаще встречается у мальчиков, по сравнению с девочками. Скорее всего, это обусловлено какими-то генетическими причинами, но пока никто толком не знает, какими именно.

Определение болезни. Причины заболевания

• Правда ли, что по миру идет эпидемия аутизма
• В чем разница между дауном и аутистом? | Фонд «Близкие Другие»
• Что такое аутизм и как это связано с генетикой
• Перезвоните мне

Похожие новости: